Iza

What will it be…..

Er is 1 ding zeker, we leren flink wat bij de afgelopen maanden. Over van alles in de medische wereld. Afgelopen donderdag was het gesprek in ons vertrouwde ziekenhuis met een klinische geneticus uit het VU. 
Niet dat wij in welk ziekenhuis dan ook op ons plek zitten, maar zij zat daar ook niet op haar plek. Ze kwam ons meteen bekend voor van die verschrikkelijke Intensive Care in het VU in de helweek van juni.
Het gesprek begon met onze kinderarts erbij over onze geschiedenis. Medisch natuurlijk. Onze stamboom met al onze eigenaardigheden van onze familieleden, op gezondheidsgebied (wees niet bang, lieve familie) of we misschien toch niet ergens verre familie van elkaar konden zijn. Nou, dacht het niet.

Je merkte dat ze het moeilijk vond om met ons te praten op normaal en sociaal niveau. Waar Iza haar arts een echt inlevend persoon is met een dosis humor en ons totaal niet anders behandelt, merkte je hier toch wel weer dat sommige mensen zich toch geen houding aan weten te nemen. Misschien omdat elke persoon er anders mee omgaat en je dat niet kan aanvoelen heel snel, maar goed.

Dan toch een beetje medisch. Iza haar MRI gaf al aan dat ze verkalking heeft in haar hersenen. In de meeste gevallen is het dan zo dat er toch een infectie (CMVvirus) heeft plaatsgevonden in de zwangerschap. Omdat ze dit niet in Iza haar urine en mijn bloed hebben gevonden, moet er toch verder gekeken worden.

We hadden al de uitslag dat haar DNA er op het eerste gezicht goed uitziet. Ze mist niets, maar waar ze niet naar hebben kunnen kijken is of alle delen van het DNA ook goed werken. Nu zijn ze in Rotterdam met een nieuw genetisch onderzoek bezig waar ook de aandoening van Iza misschien onder kan vallen. 
In dit geval moeten Martijn en ik beiden drager zijn van deze aandoening. Nu start dit onderzoek pas in januari waarschijnlijk, dus daar gaan nog maanden tot een jaar overheen willen we dit zeker weten.

Helaas dus geen zekerheid, wat eigenlijk toch wel moeilijk is. Niet dat we er nu ook iets aan hebben. Gelukkig kon ze ons al meteen vertellen dat het voor Luna later geen problemen zou zijn mocht het erfelijk zijn. Zij heeft het dan niet overgenomen. Voor ons zou een kans, wanneer we nog een kind zouden willen 25% zijn op herkansing. Wat natuurlijk extreem hoog is. 

Aan de ene kant wil ik nu eigenlijk soms wel weten wat de naam van die aandoening is, maar gelukkig kwam ik daar op dat moment niet op om te vragen. Want anders kan je weer googelen en verschrikkelijke verhalen vinden. 

Het is zoals het is.

Previous Post Next Post

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.