Iza

Oorzaak en gevolg

Het is wel weer eens tijd voor een update. Het gaat natuurlijk best goed met onze kleine drollenkop.
De PEG, afbouwen medicijnen, geen last van haar luchtwegen en vooral overdag veel praatjes. Allemaal positieve dingen waarvan we blij zijn dat we hebben doorgezet en dat het zo goed uitgepakt heeft. Alleen neemt het niet weg dat we natuurlijk nog steeds in de medische mallemolen zitten.

Iza is altijd al een aandachtvrager geweest ‘s nachts. Meestal was het met een knuffeltje en even wisselen van houding wel weer goed, vooral als ze tegen je aan bleef liggen. De afgelopen weken is het alleen veel erger geworden. Zodra de dag begint is mevrouw vrolijk en tevreden. Ze doet zo haar best en wilt zoveel, waardoor de spanning in haar lichaam opbouwt. Beetje schoppen en uitsloven liggend in de box is natuurlijk geweldig, tot het einde van de dag aanbreekt. De arme meid wordt moe, krijgt aanvallen en de spanning in haar lichaam lijkt zo’n pijn te doen. Zo kan onze grote baby veranderen van een lieve schreeuw naar heel zielig gekrijs. Daardoor kan ze niet meer ontspannen en dit gaat de hele avond en nacht door met soms 2 uurtjes slaap. Het was dus tijd om actie te ondernemen.
Gelukkig kon ik de volgende dag al bij de kinderarts terecht met onze schat. Hij was natuurlijk verbaasd naar wat voor ander persoon Iza was geworden. Helemaal blij voor ons en ik trots en hoppa, madam gooit er een aanval in. Ze begon zelfs blauw te worden en de dokter vroeg al of het niet tijd was voor het noodmedicijn Midazolam. Maar wie kent Iza beter dan ik, niemand en na een minuutje was ze er weer een beetje. Anders had ik met een apathisch, lamgelegd, vol met slijm en moeilijk ademend kind de ziekenhuisgangen door gemoeten (het is me toch rotspul) en ik had al een gevoel dat we nog even moesten.
Dus begon het onderzoek. Bij Iza weet je het natuurlijk nooit. Groeipijnen, kiezen, oren, keel, lichaam, ze zal het ook niet even makkelijk aanwijzen of vertellen. Nee, het moet altijd op de moeilijke manier. Wij hadden al het idee dat haar linkerbeen en heup de boosdoener was, omdat die ‘s nachts vaak in een enge positie staat. Natuurlijk weten we dat ze lichamelijk niet groeit zoals normale kinderen en dat alles vergroeit. Dat proberen we zo goed en kwaad natuurlijk tegen te gaan, maar helemaal gaat dat niet.
Dus bij haar bekken aangekomen voelde hij al dat het niet lekker zat, verschil in beide benen en je zag dat ze het niet fijn vond. Er moest dus een bekkenfoto gemaakt worden, dit was natuurlijk onmogelijk om op de normale manier te doen, maar Iza heeft haar best gedaan. Nu wachten op de uitslag en even door de helnachten heen. We hebben wel stiekem een manier gevonden waarbij de midazolam wel werkt, want het haalt de spanning meteen uit haar lijf. Het is niet voor niets dormicum, dus gebruiken we het nu even als ontspanning, ipv nood epilepsiemedicijn. Kan ze in ieder geval een paar uurtjes heerlijk slapen.
Dus eigenlijk heeft elk voordeel ook zijn nadeel, al doet ze zo haar best, ze heeft er alleen wel meer pijn door, laten we hopen dat het niets ernstigs is.

oorzaak1

Dan nog de oorzaak van waarom Izaatje zo is geworden.
De klinisch geneticus belde mij een paar weken geleden met een de uitslag van het huidbiopt een half jaar geleden en precies wat we al dachten, het zeldzame gen was het niet. Toen kwam er een heel verhaal wat ze goed als begrijpelijk probeerde uit te leggen, maar ik niet begrijpelijk kan verwoorden. Het neigt dus nog steeds naar het CMV virus wat we nooit zeker zullen weten of iets wat gewoon nog nooit gevonden is genetisch. Dus kwam weer de vraag: Hebben jullie nog een kinderwens?
Nou ja en nee, maar om nog iets te vinden is het dus noodzaak om ons DNA nog te laten nakijken. De kans dat ze hier wat in vinden is heel erg klein, maar kan eventueel een percentage geven op herhaling. Al hebben we oorzaak al lang in de kast gezet, willen we toch alles gedaan hebben wat we konden doen, zodat we dat hoofdstuk ook af kunnen sluiten. Voor ons, maar vooral voor Luna in de toekomst. Dus over 2,5 week hebben we weer een ingewikkeld gesprek met de klinisch geneticus om alles door te bespreken.

oorzaak2

Voor nu, oogjes dicht en snaveltjes toe. En dit is vooral voor jou bedoeld, IZA!!!

 

 

 

Previous Post Next Post

You Might Also Like

No Comments

Leave a Reply

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.