Iza

Oorzaak gezocht

In de afgelopen jaren zijn er genoeg onderzoeken gedaan naar een oorzaak van Iza haar niet ontwikkelde hersenen. Toch wisten we al vrij in het begin dat er waarschijnlijk nooit een echte oorzaak gevonden zou worden. Niks gevonden op een virus wat het beeld wel goed zou verklaren en uit de verschillende DNA onderzoeken kwam ook niks. Iza heeft gewoon het syndroom van Iza.

FullSizeRender-3

Toch hebben we een half jaar geleden besloten om het uitgebreide genetische onderzoek Exoom sequencing te laten doen bij Iza en ons. Eigenlijk alleen maar om dit hoofdstuk af te sluiten, zeker niet in de hoop dat ze nog iets zouden vinden.
De uitslag kwam vorige week en zowaar is er iets bij Iza gevonden: Glut1-deficiëntie. Het verklaart niet het hele beeld van Iza, want dan zou ze niet zo zwaar gehandicapt zijn. Toch heeft dit gevolgen voor haar epilepsie. Aangezien er geen glucose naar de hersenen worden getransporteerd kan dat aanvallen veroorzaken.

Nu is het opeens “fijn” dat Iza opgenomen wordt bij SEIN met deze kennis. Meteen hebben we ook met de neuroloog van het VU gezeten. Dit was mentaal even iets waar we ons op moesten voorbereiden, omdat er een hele slechte ervaring met ons pasgeboren Izaatje naar boven kwam. Maar jaren wijzer en nog sterker ging ons dit natuurlijk goed af. Uiteraard hebben we ons weer kapot gelachen daarna, maar die details kunnen we niet delen zonder in de gevangenis of in een gesticht gegooid te worden.
Maar goed, alles uitgelegd en morgen wordt er een ruggenprik gedaan om de glucosehalte in haar hersenvocht te meten. Het is in ieder geval wel al duidelijk dat ze een medicijn krijgt vanaf haar geboorte wat een averechts effect kan hebben, ook zal er een ander dieet komen (Ketogeen dieet) Nu is het maar goed dat Iza complete sondevoeding krijgt, want zo’n verschrikkelijke kok als ik zou natuurlijk nooit normaal een lekkere ketogene maaltijd op tafel kunnen zetten.

FullSizeRender-2

Dit alles bij elkaar zou dus toch iets kunnen doen voor Iza. Natuurlijk wordt ze nooit aanvalsvrij en zal ze zich nooit ontwikkelen tot professor in de kinderneurologie, maar wie wilt dat nou? Toch hebben we weer hoop. Hoop op een meisje dat gelukkig kan worden, beter in haar vel en hoofd zit en meer mee gaat krijgen van deze wereld.

 

Previous Post Next Post

You Might Also Like

5 Comments

  • Reply Rayangely Wolff 19/12/2015 at 14:38

    Wat fijn dat ze toch iets hebben gevonden,bij ons hebben ze na 1 jaar ook iets gevonden en maandag zullen wij horen wat dit is.Heel veel sterkte en succes , ik denk aan jullie. Fijne vakantie

    Groetjes rayangely

  • Reply Nathalie 18/12/2015 at 20:00

    Wat fijn dat er nu iets gevonden is! En hopelijk gaat het jullie helpen. Heel veel sterkte en geniet van de mooie momenten.

    Liefs (juf) Nathalie

  • Reply Carla 17/12/2015 at 21:50

    Wat goed dat ze dan toch wat gevonden hebben. En natuurlijk hopen wij met jullie mee. Veel liefs en knuffel voor jullie xxx

  • Leave a Reply

    Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.